Sclerosi Laterale Amiotrofica o malattia del motoneurone 

Il nome Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) deriva dalla combinazione fra l’evidenza clinica di atrofia muscolare (amiotrofica, appunto) e l’osservazione dell’indurimento di alcune parti (sclerosi laterale) del midollo spinale. Essa è conosciuta anche con il nome di “malattia di Lou Gehrig”, dal nome del giocatore di baseball la cui malattia, nel 1939, fu portata all’attenzione pubblica. O, ancora, “malattia di Charcot”, dal cognome del neurologo francese che per la prima volta descrisse questa patologia nel 1860. 

La prognosi della SLA nel 50% dei pazienti è di circa 30 mesi dall’esordio dei sintomi. Tra l’esordio dei sintomi e la conferma della diagnosi intercorre un periodo di latenza che varia mediamente dai 10 ai 12 mesi. Il 5-10% dei pazienti sopravvive per più di 8 anni, mentre sono rari i casi in cui si ha una sopravvivenza maggiore. 

La SLA è una malattia neuro-degenerativa progressiva dei motoneuroni

La Sclerosi Laterale Amiotrofica è nota anche come malattia del “motoneurone”. Infatti essa colpisce queste particolari cellule nervose, cerebrali e del midollo spinale, che si occupano di regolare l’attività di contrazione dei muscoli volontari. Nella SLA, la linea di comunicazione neuronale collassa. I motoneuroni, pertanto, non sono in grado di portare le informazioni elettriche fino al muscolo. Per scoprire il decorso della patologia clicca qui

La SLA è una malattia neuro-degenerativa progressiva. Generalmente non c’è dolore e le funzioni degli organi di senso, sessuali, vegetative, che controllano l’equilibrio, nonché i movimenti oculari, non sono alterate. Il paziente rimane, dunque, sempre consapevole del decorso della malattia e continua a svolgere alcune funzioni corporee. Il decesso si verifica spesso per paralisi della muscolatura volontaria respiratoria.

È utile fare una distinzione di carattere clinico, per definire la comparsa della malattia. Tuttavia, tale differenziazione, non è utile a distinguere nettamente l’evoluzione della SLA, in quanto le due forme possono sovrapporsi. La morte dei motoneuroni avviene gradualmente, in un lasso di tempo che può andare da diversi mesi a diversi anni, e la gravità può variare molto da un paziente all’altro. Le cellule colpite sono il primo o il secondo motoneurone.

La SLA si classifica in bulbare o spinale a seconda del motoneurone principalmente colpito

Il primo motoneurone è detto anche corticale o superiore. Situato nella corteccia cerebrale e nel tronco encefalico. È adibito al trasporto del segnale nervoso attraverso i prolungamenti che dal cervello arrivano al midollo spinale. In questo caso la SLA è comunemente classificata come bulbare. A questo tipo di esordio, che riguarda circa un quarto dei casi, si associa la forma più aggressiva di Sla.

La SLA di tipo bulbare si presenta con disartria e anartria (disturbo motorio e del linguaggio); disfagia (difficoltà a deglutire) per solidi o liquidi; fino a problemi respiratori. I sintomi agli arti, nella stragrande maggioranza dei casi, si verificano entro i primi 2 anni. Essi coinvolgono un aumento eccessivo del tono (ipertono) muscolare e un’accentuazione dei riflessi (iperflessia) muscolo-tendinei. Il malato può presentare anche una certa labilità emotiva con sbalzi improvvisi dell’umore. 

Il secondo motoneurone, anche detto spinale o inferiore. È collocato nel midollo spinale e formato da cellule nervose che trasportano il segnale dal midollo spinale ai muscoli. In tale caso la SLA si classifica come spinale. Tale forma interessa circa i due terzi dei pazienti e si presenta con sintomi distali o prossimali degli arti superiori e inferiori. Capita che i pazienti inciampino spesso o che mostrino difficoltà ad eseguire compiti semplici come abbottonare una camicia. In alcuni casi i pazienti presentano una contrazione spontanea, rapida e regolare di uno o più muscoli, senza conseguente movimento (fascicolazioni). Il muscolo paralizzato inizia a perdere massa muscolare e si atrofizza. Questo è il motivo per cui il deperimento muscolare è un sintomo comune della SLA.  

Circa il 10% dei pazienti con SLA presenta anche sintomi di demenza fronto-temporale, cioè dei gravi cambiamenti cognitivi e comportamentali. Essa è dovuta alla degenerazione dei neuroni di questa area del cervello. E si caratterizza con la manifestazione di demenza sempre più riconosciuta, con segni e sintomi diversi e più gravi rispetto alla più comune malattia di Alzheimer.

La Sclerosi Laterale Amiotrofica può essere sporadica o familiare

Come si può notare la SLA non è una malattia dalla diagnosi semplice (per approfondire clicca qui). Ad oggi, infatti, non esiste alcun test o procedura per confermare senza alcun dubbio la diagnosi di Sla. Soprattutto risulta controverso l’individuazione della tipologia di SLA che ha colpito il paziente. La SLA può essere legata a 2 cause distinte e pertanto si definisce:

  1. sporadica: colpisce il 90-95% dei casi e non è legata a trasmissibilità familiare. Nell’85% dei casi sporadici non è ancora stata identificata nessuna causa genetica. Solitamente i pazienti hanno un’età compresa tra i 40 e i 60 anni.
  2. familiare (o genetica): colpisce il 5-10% dei casi e coinvolge la mutazione dei geni SOD1, o TARDBP (TDP-43), o un’espansione nucleotidica del gene C9ORF72. Le mutazioni di questi ultimi due geni hanno dimostrato una correlazione anche con alcune forme di demenza fronto temporale, creando un continuum tra le due patologie. Solitamente l’esordio si ha intorno ai 63 anni.
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