Criteri positivi: raccolta minuziosa dei sintomi riferiti dal paziente e osservazione attenta dei segni obiettivi presentati dal paziente.
Criteri negativi: esclusione di altre malattie non solo neurologiche.
L’Elettromiografia (EMG) è l’esame per eccellenza. Dimostrando una normale conduzione dei nervi motori (anche in presenza di grave atrofia muscolare) e dei nervi sensitivi, permette di distinguere la SLA dalle neuropatie nelle quali la velocità di conduzione è ridotta. L’EMG consente di individuare anche in modo precoce quei distretti corporei nei la malattia non ha ancora clinicamente compromesso le funzioni.
Nella quasi totalità dei pazienti, l’osservazione della progressione dei sintomi, criterio positivo per eccellenza, e i controlli EMG sono sufficienti per fare la diagnosi di SLA.
Tuttavia, per avere una certezza diagnostica, si può ricorrere ad altre tipologie di esame come:
Risonanza Magnetica (RM): soprattutto con lo studio del midollo spinale, permette efficacemente di escludere patologie del disco o artrosiche che troppo spesso hanno nel passato condotto i pazienti a interventi chirurgici poi dimostratisi inutili.
Potenziali motori corticali (PEM): possono dimostrare la coesistenza del danno del primo motoneurone quando non clinicamente riscontrabile, in presenza di danno del secondo motoneurone.
Potenziali evocati sensitivi (SEP): studiando la trasmissione sensitiva lungo il midollo spinale fino all’encefalo, possono essere considerati un logico completamento dell’EMG, escludendo un danno a carico delle vie della sensibilità.
Esame del liquor: ottenuto mediante rachicentesi, ovvero una puntura lombare. Nei pazienti con SLA risulta normale consentendo quindi, soprattutto nei soggetti giovani, di escludere malattie infiammatorie, autoimmuni o neoplastiche o di altra natura che potrebbero beneficiare di una specifica cura.
Test genetici: soprattutto in casi in cui è riportata la familiarità, il riscontro di un’alterazione del gene costituisce un elemento forte a sostegno della diagnosi.
Altri esami come la RM funzionale, la RM in diffusione, la spettro-RM, risultano essere utili soprattutto per comprendere meglio la malattia.
