Nella fase di diagnosi e individuazione dell’esordio per meglio comprendere da quale tipologia di Sla il paziente sia stato colpito è importante valutare anche la presenza di altri segni. In alcuni pazienti si possono osservare segni di declino di alcune funzioni mentali; il loro profilo neuropsicologico è meglio delineato ricorrendo a test di valutazione specifica.
Sporadica (90/95% dei casi) – ossia non legata a trasmissibilità familiare. Nell’85% dei casi sporadici non è ancora stata identificata alcuna causa genetica.
Familiare (5/10% dei casi) – il 20% di questi è legata ad una mutazione del gene SOD1, circa il 2-5% ha mutazioni del gene TARDBP (TDP-43) e circa il 25% di essi presenta un’espansione nucleotidica del gene C9ORF72. Le mutazioni di questi ultimi due geni hanno dimostrato una correlazione anche con alcune forme di demenza fronto temporale, creando un continuum tra le due patologie.
Dei geni esaminati verranno analizzate le mutazioni che più frequentemente sono associate alla SLA.
SOD1; C9orf72, TARDBP, VCP, FUS, ANG
